Преимлантационная генетическая диагностика
Порог успешности экстракорпорального оплодотворения не превышает 45 %. Поэтому важно предупредить появление детей с врожденными аномалиями. Для этого существует пгд эмбриона — преимлантационная генетическая диагностика. Она выявляет отклонения на стадии пробирки.
О наследовании генетический заболеваний
Не всякий генный дефект или мутация наследуется ребенком. Все зависит от окончательной комбинации доминантных и рецессивных признаков генов младенца. Для развития патологии должны быть унаследованы два рецессивных гена.
ПГД точно определяет комбинацию генов эмбриона, выявляет хромосомные аномалии, позволяет сказать, проявятся ли заболевания или ребенок станет носителем патологического признака.
Методики диагностики
Объектом исследования при ПГД являются яйцеклетки и эмбрионы. Изучение последних дает больше информации, так как они содержат генетический материал обоих родителей.
Методику практикуют при ЭКО в сочетании с искусственной инсеминацией спермой (метод ИКСИ). На третьи-пятые сутки дробления зиготы делают биопсию одного ее бластомера. Процедура безвредна для будущего плода.
На анализ дается двое суток, так как трансплантация производится максимум на пятый день развития. Увеличить сроки и углубить исследования позволяет криоконсервация, когда эмбрион консервируется после биопсии. Качественный образец впоследствии размораживается, подсаживается в матку.
Бывают случаи, когда ПГД диагностирует аномальный эмбрион как нормальный. Тогда отследить патологию можно при последующей пренатальной диагностике. Вероятность повреждения эмбриона при проведении биопсии не более 0,1 %.
ПГД и последующая успешная подсадка эмбриона не гарантируют отсутствия осложнений. Причиной неудачи могут стать иммунные нарушения в женском организме, недиагностированные болезни и др. Здоровый образ жизни, скрупулезное обследование перед ЭКО повышают шансы на положительный исход.
